РАССТРОЙСТВА АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА (РАС)
Расстройства аутистического спектра (РАС) – это группа психических заболеваний, характеризующихся
искажением процесса развития с дефицитом коммуникативных способностей,
поведенческими и двигательными стереотипиями. Дебют происходит в младенческом и
раннем детском возрасте. Симптомы – невозможность начинать и поддерживать
межличностное взаимодействие, ограниченные интересы, повторяющиеся однообразные
действия. Диагностика выполняется методом наблюдения и беседы. Лечебные
мероприятия включают поведенческую терапию, специальное обучение, медикаментозную
коррекцию поведенческих и кататонических расстройств.
Общие
сведения
В Международной классификации болезней
10 пересмотра (МКБ-10) расстройства аутистического спектра не выделены
отдельной категорией, но включены в рубрику F84 «Общие расстройства развития».
РАС объединяют детский аутизм, атипичный аутизм, синдром Аспергера, другие расстройства онтогенеза,
общее расстройство развития неуточненное. В новую версию классификатора
(МКБ-11) введена отдельная диагностическая единица «Расстройство аутистического
спектра». РАС манифестируют в детстве - до 5 лет, сохраняются в подростничестве
и взрослом возрасте. Распространенность среди детей составляет 0,6-1%. Согласно
эпидемиологической статистике последних десятилетий, частота расстройств во
всем мире постепенно увеличивается.
Причины
РАС
Факторы, способные спровоцировать
расстройства аутистического спектра, подразделяются на генетические и средовые.
В зависимости от семейного анамнеза, развитие аутистических расстройств на
64%-91% определяется наследственностью. Механизм передачи заболеваний от
родителей к детям не выяснен, но установлено, что риск развития патологии наиболее
высок у однояйцевых близнецов, чуть ниже у разнояйцевых и еще меньше у родных
братьев и сестер. Большинство генов, ассоциированных с РАС, определяют
функционирование нервной системы и активность белков, влияющих на воспроизведение
генетической информации. К другим факторам, повышающим вероятность
аутистических патологий, относят:
·
Пол. Расстройствам больше подвержены мальчики. Эпидемиологическое
соотношение между детьми разных полов – 1:4.
·
Обменные и хромосомные болезни. Происхождение РАС связывают с генезом синдрома ломкой
X-хромосомы, синдрома Ретта, синдрома Дауна, фенилкетонурии, туберозного склероза. Предположительно, существуют
сходные поражения структур ЦНС, определяющие коморбидность заболеваний.
·
Недоношенность. Определенную роль в развитии аутистических нарушений
играет воздействие неблагоприятных факторов в кризисные периоды формирования
ЦНС. Поэтому недоношенные младенцы находятся в группе
повышенного риска.
·
Возраст родителей. Вероятность РАС растет вместе с увеличением возраста
родителей на момент зачатия. Чаще всего заболевание имеют дети, отцы которых
старше 50 лет, а матери старше 35-40 лет. Также высокий риск существует у
малышей, рожденных несовершеннолетними мамами.
Патогенез
При рассмотрении патогенетических
механизмов расстройства аутистического спектра разделяются на эндогенные и
экзогенные (атипичные). К первой группе относится синдром Каннера и процессуальный
аутизм шизофренического типа. Особенность этих заболеваний – асинхронный тип
задержки развития, проявляющийся нарушением иерархии психических, речевых,
моторных функций и эмоциональной зрелости. Наблюдается искажение естественного
процесса вытеснения примитивных форм организации сложными. Другой механизм
развития наблюдается при атипичном аутизме в рамках умственной отсталости и
грубых речевых нарушений. Особенности дизонтогенеза близки к тяжелому
умственному недоразвитию, специфичному для хромосомных и обменных патологий,
признаков асинхронии нет.
Ведутся исследования патогенеза
аутистических заболеваний с позиций нейроморфологии, нейрофизиологии и биохимии
мозга. Онтогенез ЦНС включает несколько критических периодов, в которые происходят
структурные и функциональные качественные изменения, обеспечивающие становление
более сложных функций. Пик преобразований приходится на младенчество и раннее
детство: с рождения до года, с 1 до 3 лет, с 3 и до 6 лет. Увеличивается число
нейронов в каждой области, возрастает количество аутоантител к фактору роста
нервов, определенным образом изменяются параметры ЭЭГ-активности, усиливается
лизис нейронов зрительной коры. Развитие РАС происходит при воздействии
неблагоприятных эндо- и экзогенных факторов в критические периоды.
Предположительно, существует один из трех механизмов патогенеза: выпадение
значимых нейронных популяций, остановка нейроонтогенеза или инактивация запасных
клеток молодых областей мозга.
Классификация
В МКБ-10 РАС включают восемь
нозологических единиц: пять из них признаются как аутистические всеми
специалистами, по поводу других трех, наиболее редких, ведутся дискуссии. В
основе классификации лежат особенности этиопатогенетических механизмов и клинической
картины. Выделены следующие виды расстройств:
1.
Детский аутизм. Начинается в возрасте до 3-х лет, но может быть
диагностирован позже. Среди симптомов выделяется классическая триада: нарушение
социальных взаимодействий, стереотипии, регресс речи.
2.
Атипичная форма аутизма. Отличается от предыдущей формы расстройства более поздним
дебютом и/или отсутствием всей триады симптомов. Характерен для лиц с глубокой олигофренией, тяжелым нарушением рецептивной речи.
3.
Синдром Ретта. Генетическое заболевание, диагностируемое у девочек.
Определяется полная или частичная утрата речи, атаксия, глубокая олигофрения, стереотипные круговые
движения руками. Интерес к общению относительно сохранен, поэтому данное
расстройство не всеми исследователями причисляется к РАС.
4.
Дезинтегративное детское
расстройство. Развивается после 2-х лет нормального
онтогенеза. Поведение схоже с детским аутизмом и детской шизофренией. Наблюдается не менее двух
регрессий из четырех: социального навыка, языка, двигательных навыков, контроля
кишечника и мочевого пузыря. Вопрос отнесения данной патологии к категории РАС
остается открытым.
5.
Гиперкинетическое расстройство
с олигофренией. Диагноз подтверждается при глубокой
олигофрении с показателем IQ до 35 баллов, гиперактивностью, снижением внимания,
стереотипным поведением. Включение данного заболевания в группу РАС подвергается
дискуссиям.
6.
Болезнь Аспергера. Речевые и познавательные функции развиты лучше, чем
при детском аутизме. Отличительные характеристики – эксцентричность,
неуклюжесть, однообразные модели поведения, конкретное мышление, трудности
понимания иронии и юмора.
7.
Другие общие онтогенетические
расстройства. Заболевания, характеризующихся
стереотипиями, качественными отклонениями в социальных взаимодействиях,
повторяющимися интересами. Не могут быть однозначно отнесены к какому-либо из
перечисленных выше заболеваний из-за стертости или смешанности симптомов.
8.
Расстройство онтогенеза
неуточненное. Проявляется широким спектром
познавательных и поведенческих отклонений, нарушением социальной активности. Не
соответствует критериям других РАС.
Симптомы
РАС
Пациенты с расстройствами
аутистического спектра испытывают трудности коммуникации. Они не способны
инициировать и продолжать диалог, сближаться с людьми, сочувствовать,
сопереживать, делиться эмоциями, вовлекать окружающих в свои идеи. В тяжелых
случаях ответ на попытки окружающих установить контакт полностью отсутствует.
Особенности мышления определяют проблемы в понимании чувственного и ролевого
подтекста взаимоотношений. Дети не заводят друзей, отказываются от игр либо
участвуют, не вовлекаясь в игровые взаимодействия, не используя воображение.
Относительно сохранна функция общения при синдроме Аспергера, но конкретность
мышления больных, непонимание мимики и интонаций осложняет установление
дружеских отношений, а у взрослых людей – любовно-романтических.
Другой характерный симптом большинства
РАС – отклонения невербального коммуникативного поведения. Пациенты избегают
визуального контакта, не используют язык тела и речевую интонацию, имеют
проблемы с пониманием и применением невербальных средств общения. В процессе
специального обучения они могут выучить небольшое количество функциональных
жестов, но их разнообразие гораздо меньше, чем у других людей, а спонтанность
использования отсутствует. Тяжелые формы расстройств сопровождаются полным
отсутствием зрительных контактов, жестов, мимических выражений.
Интересы пациентов ограниченны и
ригидны. Нередко присутствует патологическая привязанность к предметам – к
игрушкам или экземплярам коллекции, к личной посуде, мебели, одежде. Зачастую существует
патологическая реакция на поступающие чувственные сигналы – свет, звук,
прикосновение, изменение температуры. Парадоксальность ответа заключается в
том, что неприятные воздействия, например, болевые, могут восприниматься спокойно,
а нейтральные – шепот, шум, сумеречное освещение – вызывают неприятные ощущения.
Стереотипии проявляются в простых
действиях, речи и сложных поступках. Дети бегают по кругу, стучат игрушками о
твердые поверхности, выстраивают их в строгом порядке. Взрослые совершают ритуалы,
бывают патологически педантичны в отношении расположения вещей в комнате,
испытывают потребность в неизменности и постоянстве (расположение вещей, режим
дня, маршрут прогулок, строгое меню). Вербальные стереотипии представлены
словесными и фразовыми эхолалиями – бессмысленным многократным повторением
слов, последних слогов, окончаний фраз.
Многие пациенты имеют интеллектуальные
расстройства и речевые нарушения. Часто обнаруживаются нарушения в
двигательной сфере – шаткая или угловатая походка, ходьба на цыпочках,
дискоординация. При тяжелой симптоматике присутствуют самопровреждения стереотипного
характера. Взрослые, подростки склонны к депрессии, тревоге. При различных формах расстройств
возможно кататаноподобное поведение. В наиболее тяжелом варианте кататония проявляется как полное отсутствие
движений и речи, длительная сохранность поз и восковая гибкость (каталепсия).
Осложнения
Больным необходимы специальные
развивающие мероприятия и реабилитация. Без них существенно ухудшается качество
жизни: пациенты не овладевают школьной программой (обычной или коррекционной),
не взаимодействуют с другими людьми, не умеют использовать простую систему
жестов или других вспомогательных техник общения, например, карточек ПЕКС (PECS). В результате и взрослые, и дети нуждаются в
постоянном уходе и поддержке, самостоятельно не справляются даже с повседневными
ритуалами самообслуживания. Нелеченая неврологическая симптоматика, включающая
кактатонические приступы, плохо координированную походку,
самоповреждающие стереотипные движения, приводит к
различного рода травмам. Согласно статистике, физические повреждения получают
20-40% больных, большинство из которых имеют показатель IQ ниже 50.
Диагностика
Диагноз выставляется врачом-психиатром на основе данных клинического
обследования. Обычно бывает достаточно провести наблюдение за поведением и
эмоциональными реакциями ребенка, оценить его способность поддерживать контакт,
опросить родителей, выявив жалобы и семейный анамнез. Для получения более
точной и полной информации используются специальные методики, например, вопросник
социальной коммуникации, скрининговый тест на аутизм у детей (М-ЧАТ), алгоритм
наблюдения для диагностики аутизма (ADOS).
Дополнительно назначается консультация
и осмотр неврологом, психологическое тестирование, нацеленное на измерение
интеллекта, уровня развития социальных, когнитивных и языковых навыков.
Дифференциальная диагностика включает различение РАС с селективным мутизмом,
речевыми расстройствами и социальными расстройствами коммуникации, олигофренией
без аутистической симптоматики, СДВГ, стереотипными повторяющимися движениями и шизофренией.
Для постановки диагноза расстройства аутистического спектра должен быть выявлен
ряд критериев:
1.
Дефициты коммуникации,
социального взаимодействия. Неполноценность
данных сфер устойчива, проявляется при непосредственном контакте. Определяется
недостаток эмоциональной взаимности, обедненность неречевых средств
коммуникации, трудности установления, поддержания и понимания взаимоотношений.
2.
Стереотипии. В структуре поведения, деятельности, интересов обнаруживается
ограниченность и повторяемость элементов. Необходимо выявление минимум двух
симптомов из следующих: моторные/речевые стереотипии; ригидность поведения,
приверженность стабильности; ограниченные аномальные интересы; извращенные реакции
на входную сенсорную информацию.
3.
Ранний дебют. Симптомы должны присутствовать в раннем периоде
развития. Но клиническая картина не проявляется, когда нет соответствующих
требований среды.
4.
Ухудшение адаптации. Расстройство ухудшает повседневное функционирование.
Снижена адаптация в семейных, школьных, профессиональных отношениях.
5.
Симптоматика отлична от
олигофрении. Коммуникативные нарушения
невозможно объяснить исключительно интеллектуальной недостаточностью. Однако,
умственная отсталость часто сочетается с аутистическими нарушениями.
Лечение
РАС
Терапия расстройств аутистического
спектра всегда мультидисциплинарна, включает психолого-педагогическое
сопровождение ребенка/взрослого и членов семьи, медикаментозное купирование острой
симптоматики, общеукрепляющие и реабилитационные мероприятия. Основная цель
лечения – сформировать навыки, необходимые для комфортного общения,
самостоятельного функционирования в быту и привычном микросоциальном окружении
– в семье, учебном классе. Так как РАС разнообразны по клиническим проявлениям,
план терапевтических мероприятий составляется индивидуально. Он может состоять
из нескольких компонентов:
·
Поведенческая терапия. Распространено использование интенсивных поведенческих
методов, которые основаны на поощрении любых форм общения и конструктивного
взаимодействия. Одна из методик – прикладной анализ поведения (ABA-терапия). Он основан на поэтапном освоении сложных
навыков: речь, творческая игра, умение устанавливать визуальный контакт
раскладываются на мелкие действия, более доступные больному. Сложность операций
увеличивается педагогом постепенно.
·
Коррекция речи, языка. Логопедические занятия проводятся как в классической
форме с освоением звуков, слогов, слов и предложений, так и по специальной
программе, цель которой – освоить любые доступные средства коммуникации.
Пациентов обучают языку жестов, методике обмена изображениями, применению
технических коммуникативных устройств, генерирующих речь на основании символов,
выбранных больными на экране.
·
Физиотерапия. Массажисты, физиотерапевты, инструктора ЛФК составляют
и реализуют план лечебных мероприятий, помогающий больным компенсировать
дефициты двигательной сферы. Занятия и сеансы направлены на замену стереотипий
целенаправленными действиями, устранение атаксий и апраксий. Назначаются курсы массажа, лечебной
гимнастики, физиотерапии низкочастотными токами.
·
Медикаментозная терапия. При выраженных поведенческих симптомах – ритуалах,
самоповреждении, агрессии – применяются атипичные антипсихотические препараты.
Для контроля аффективных расстройств показаны антидепрессанты, в частности,
СИОЗС, а также стабилизаторы настроения (вальпроаты), легкие седативные средства.
Прогноз и
профилактика
Прогностически наиболее благоприятными
являются формы РАС, не сопровождающиеся умственной отсталостью и тяжелыми
речевыми нарушениями. Пациенты этих групп при интенсивной
медико-психолого-педагогической поддержке преодолевают большинство симптомов
заболевания, относительно успешно адаптируются в обществе, осваивают профессию
и занимаются трудовой деятельностью. В этом плане наибольший процент
положительного исхода определяется у больных с синдромом Аспергера.
Профилактика аутистических расстройств не разработана, потому что ведущую
этиологическую роль играет генетический фактор, а экзогенные причины предположительны.
Детям из групп риска рекомендуется проходить скрининг задержек развития в 9 и
18 месяцев, в 2 и 2,5 года.
Литература
1. Расстройства аутистического спектра. Вводный
курс: Учебное пособие/ Григоренко Е.Л. — 2018.
2. Расстройства аутистического спектра
(клинико-динамический, региональный и семейный аспекты)/ Натарова К. А., Семке
А.В., Гуткевич Е.В. – 2012.
3. Расстройства аутистического спектра:
диагностика, лечение, наблюдение. Клинические рекомендации (протокол лечения).
– 2015.
4. Расстройства аутистического спектра в практике
детского врача/ Белоусова М.В., Прусаков В.Ф., Уткузова М.А.// Практическая медицина.
– 2009.
В Навигацию >>>